Xác suất sinh trẻ bị khiếm khuyết là rất cao. Tuy nhiên, hiện nay, y học tiên tiến – sàng lọc trước sinh cho phép bố mẹ có thể phát hiện dị tật của thai nhi ngay từ khi còn trong bụng mẹ.
Tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh
Tổ chức Y tế thế giới WHO cho biết, mỗi năm trên thế giới có khoảng 8 triệu trẻ bị dị tật khi ra đời,chiếm tỷ lệ 1.73%.
Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1.5 triệu trẻ trẻ ra đời, trong đó khoảng 3% trẻ bị dị tật bẩm sinh như bệnh down, hội chứng Edwards (thừa nhiễm sắc thể), dị tật ống thần kinh, tan máu bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.
Trong quá trình mang thai có thể xảy ra bất kỳ trường hợp dị tật nào, nhưng chủ yếu xảy ra vào 3 tháng đầu, khi cơ thể bé đang hình thành.
Do đó, sàng lọc trước sinh rất quan trọng, giúp phát hiện dị tật ở thai nhi, cải thiện và nâng cao chất lượng nòi giống. Các mẹ nên sàng lọc trước sinh để phát hiện bệnh lý kịp thời, bé đẻ ra được bình thường, khỏe mạnh.
Sự khác biệt giữa sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán di truyền
Sàng lọc trước sinh là xét nghiệm thực hiện bằng cách lấy mẫu từ máu hoặc mô của mẹ bầu đang mang thai để phân tích. Nó sẽ cho kết quả rằng bạn hoặc chồng bạn có gen bẩm sinh gây bất thường cho thai nhi không.
Chẩn đoán di truyền là phương pháp xét nghiệm lấy mẫu mô từ nhau thai hoặc ít dịch ối bằng các dụng cụ y tế để phân tích. Xét nghiệm này có tính xâm lấn thai kỳ.
Thời điểm thích hợp để sàng lọc
Double test
Khi thai nhi được khoảng 11 – 13 tuần, tốt nhất là tuần thứ 12, bạn nên thực hiện phương pháp double test. Nó có thể phát hiện hội chứng Trisomy – thừa nhiễm sắc thể 13. Đặc biệt, khi kết hợp siêu âm độ mờ da gáy, có thể biết được bé có nguy cơ bị bệnh tim, hay sứt môi, hở hàm hay không…
Triple test
Khi thai ở tuần 15 – 22, tốt nhất là tuần 16 – 18, nên thực hiện triple test. Phương pháp này có tác dụng phát hiện thai nhi có bị dị tật ống thần kinh không.
Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT
Phương pháp này được tiến hành ngay tuần thứ 10 của thai, vô cùng hiệu quả và an toàn.
Nó thực hiện phân tích AND tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc hội chứng dị tất có thể mắc phải. Mẹ chỉ cần mất khoảng 7 – 10 ml máu để xét nghiệm. Độ chính xác cao, vượt trội hơn phương pháp thông thường.
Phương pháp này còn được áp dụng trong trường hợp đơn thai, song thai, mang thai hộ.
Nên xét nghiệm sàng lọc ở đâu?
Rất nhiều đơn vị, cơ sở y tế thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh hiện nay. Tuy nhiên, để đảm bảo kết quả chính xác nhất, được tư vấn, chăm sóc nhiệt tình trong thai kỳ hoặc hạn chế, ngăn chặn phát triển biến chứng, mẹ bầu nên lựa chọn cơ sở y tế uy tín, có trang thiết bị hiện đại, bác sĩ chuyên môn, giàu kinh nghiệm.
Để đảm bảo bé sinh ra khỏe mạnh, bạn nên sàng lọc trước sinh tại các cơ sở uy tín. Chúc bạn có một thai kỳ an toàn!
